# Install the manual page of bcftools.
[samtools.git] / NEWS
1 Beta release 0.1.12a (2 December, 2010)
2 ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
3
4 This is another bug fix release:
5
6  * Fixed a memory violation in mpileup, which causes segfault. Release
7    0.1.9 and above are affected.
8
9  * Fixed a memory violation in the indel caller, which does not causes
10    segfault, but may potentially affect deletion calls in an unexpected
11    way. Release 0.1.10 and above are affected.
12
13  * Fixed a bug in computing r-square in bcftools. Few are using this
14    functionality and it only has minor effect.
15
16  * Fixed a memory leak in bam_fetch().
17
18  * Fixed a bug in writing meta information to the BAM index for the last
19    sequence. This bug is invisible to most users, but it is a bug anyway.
20
21  * Fixed a bug in bcftools which causes false "DP4=0,0,0,0" annotations.
22
23 (0.1.12: 2 December 2010, r862)
24
25
26
27 Beta release 0.1.11 (21 November, 2010)
28 ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
29
30 This is mainly a bug fix release:
31
32  * Fixed a bug in random retrieval (since 0.1.8). It occurs when reads
33    are retrieved from a small region containing no reads.
34
35  * Fixed a bug in pileup (since 0.1.9). The bug causes an assertion
36    failure when the first CIGAR operation is a deletion.
37
38  * Improved fault tolerence in remote access.
39
40 One minor feature has been implemented in bcftools:
41
42  * Added a reference-free variant calling mode. In this mode, a site is
43    regarded as a variat iff the sample(s) contains two or more alleles;
44    the meaning of the QUAL field in the VCF output is changed
45    accordingly. Effectively, the reference allele is irrelevant to the
46    result in the new mode, although the reference sequence has to be
47    used in realignment when SAMtools computes genotype likelihoods.
48
49 In addition, since 0.1.10, the `pileup' command has been deprecated by
50 `mpileup' which is more powerful and more accurate. The `pileup' command
51 will not be removed in the next few releases, but new features will not
52 be added.
53
54 (0.1.11: 21 November 2010, r851)
55
56
57
58 Beta Release 0.1.10 (16 November, 2010)
59 ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
60
61 This release is featured as the first major improvement to the indel
62 caller. The method is similar to the old one implemented in the pileup
63 command, but the details are handled more carefully both in theory and
64 in practice. As a result, the new indel caller usually gives more
65 accurate indel calls, though at the cost of sensitivity. The caller is
66 implemented in the mpileup command and is invoked by default. It works
67 with multiple samples.
68
69 Other notable changes:
70
71  * With the -r option, the calmd command writes the difference between
72    the original base quality and the BAQ capped base quality at the BQ
73    tag but does not modify the base quality. Please use -Ar to overwrite
74    the original base quality (the 0.1.9 behavior).
75
76  * Allow to set a maximum per-sample read depth to reduce memory. In
77    0.1.9, most of memory is wasted for the ultra high read depth in some
78    regions (e.g. the chr1 centromere).
79
80  * Optionally write per-sample read depth and per-sample strand bias
81    P-value.
82
83  * Compute equal-tail (Bayesian) credible interval of site allele
84    frequency at the CI95 VCF annotation.
85
86  * Merged the vcfutils.pl varFilter and filter4vcf for better SNP/indel
87    filtering.
88
89 (0.1.10: 16 November 2010, r829)
90
91
92
93 Beta Release 0.1.9 (27 October, 2010)
94 ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
95
96 This release is featured as the first major improvement to the samtools'
97 SNP caller.  It comes with a revised MAQ error model, the support of
98 multi-sample SNP calling and the computation of base alignment quality
99 (BAQ).
100
101 The revised MAQ error model is based on the original model. It solves an
102 issue of miscalling SNPs in repetitive regions. Althought such SNPs can
103 usually be filtered at a later step, they mess up unfiltered calls. This
104 is a theoretical flaw in the original model. The revised MAQ model
105 deprecates the orginal MAQ model and the simplified SOAPsnp model.
106
107 Multi-sample SNP calling is separated in two steps. The first is done by
108 samtools mpileup and the second by a new program, bcftools, which is
109 included in the samtools source code tree. Multi-sample SNP calling also
110 works for single sample and has the advantage of enabling more powerful
111 filtration. It is likely to deprecate pileup in future once a proper
112 indel calling method is implemented.
113
114 BAQ is the Phred-scaled probability of a read base being wrongly
115 aligned. Capping base quality by BAQ has been shown to be very effective
116 in suppressing false SNPs caused by misalignments around indels or in
117 low-complexity regions with acceptable compromise on computation
118 time. This strategy is highly recommended and can be used with other SNP
119 callers as well.
120
121 In addition to the three major improvements, other notable changes are:
122
123  * Changes to the pileup format. A reference skip (the N CIGAR operator)
124    is shown as '<' or '>' depending on the strand. Tview is also changed
125    accordingly.
126
127  * Accelerated pileup. The plain pileup is about 50% faster.
128
129  * Regional merge. The merge command now accepts a new option to merge
130    files in a specified region.
131
132  * Fixed a bug in bgzip and razip which causes source files to be
133    deleted even if option -c is applied.
134
135  * In APIs, propogate errors to downstream callers and make samtools
136    return non-zero values once errors occur.
137
138 (0.1.9: 27 October 2010, r783)
139
140
141
142 Beta Release 0.1.8 (11 July, 2010)
143 ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
144
145 Notable functional changes:
146
147  * Added the `reheader' command which replaces a BAM header with a new
148    header. This command is much faster than replacing header by
149    BAM->SAM->BAM conversions.
150
151  * Added the `mpileup' command which computes the pileup of multiple
152    alignments.
153
154  * The `index' command now stores the number of mapped and unmapped
155    reads in the index file. This information can be retrieved quickly by
156    the new `idxstats' command.
157
158  * By default, pileup used the SOAPsnp model for SNP calling. This
159    avoids the floating overflow in the MAQ model which leads to spurious
160    calls in repetitive regions, although these calls will be immediately
161    filtered by varFilter.
162
163  * The `tview' command now correctly handles CIGARs like 7I10M and
164    10M1P1I10M which cause assertion failure in earlier versions.
165
166  * Tview accepts a region like `=10,000' where `=' stands for the
167    current sequence name. This saves typing for long sequence names.
168
169  * Added the `-d' option to `pileup' which avoids slow indel calling
170    in ultradeep regions by subsampling reads locally.
171
172  * Added the `-R' option to `view' which retrieves alignments in read
173    groups listed in the specified file.
174
175 Performance improvements:
176
177  * The BAM->SAM conversion is up to twice faster, depending on the
178    characteristic of the input.
179
180  * Parsing SAM headers with a lot of reference sequences is now much
181    faster.
182
183  * The number of lseek() calls per query is reduced when the query
184    region contains no read alignments.
185
186 Bug fixes:
187
188  * Fixed an issue in the indel caller that leads to miscall of indels.
189    Note that this solution may not work well when the sequencing indel
190    error rate is higher than the rate of SNPs.
191
192  * Fixed another issue in the indel caller which may lead to incorrect
193    genotype.
194
195  * Fixed a bug in `sort' when option `-o' is applied.
196
197  * Fixed a bug in `view -r'.
198
199 APIs and other changes:
200
201  * Added iterator interfaces to random access and pileup. The callback
202    interfaces directly call the iterator interfaces.
203
204  * The BGZF blocks holding the BAM header are indepedent of alignment
205    BGZF blocks. Alignment records shorter than 64kB is guaranteed to be
206    fully contained in one BGZF block. This change is fully compatible
207    with the old version of samtools/picard.
208
209 Changes in other utilities:
210
211  * Updated export2sam.pl by Chris Saunders.
212
213  * Improved the sam2vcf.pl script.
214
215  * Added a Python version of varfilter.py by Aylwyn Scally.
216
217 (0.1.8: 11 July 2010, r613)
218
219
220
221 Beta Release 0.1.7 (10 November, 2009)
222 ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
223
224 Notable changes:
225
226  * Improved the indel caller in complex scenariors, in particular for
227    long reads. The indel caller is now able to make reasonable indel
228    calls from Craig Venter capillary reads.
229
230  * Rewrote single-end duplicate removal with improved
231    performance. Paired-end reads are not touched.
232
233  * Duplicate removal is now library aware. Samtools remove potential
234    PCR/optical dupliates inside a library rather than across libraries.
235
236  * SAM header is now fully parsed, although this functionality is not
237    used in merging and so on.
238
239  * In samtools merge, optionally take the input file name as RG-ID and
240    attach the RG tag to each alignment.
241
242  * Added FTP support in the RAZF library. RAZF-compressed reference
243    sequence can be retrieved remotely.
244
245  * Improved network support for Win32.
246
247  * Samtools sort and merge are now stable.
248
249 Changes in other utilities:
250
251  * Implemented sam2vcf.pl that converts the pileup format to the VCF
252    format.
253
254  * This release of samtools is known to work with the latest
255    Bio-Samtools Perl module.
256
257 (0.1.7: 10 November 2009, r510)
258
259
260
261 Beta Release 0.1.6 (2 September, 2009)
262 ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
263
264 Notable changes:
265
266  * In tview, do not show a blank screen when no reads mapped to the
267    corresponding region.
268
269  * Implemented native HTTP support in the BGZF library. Samtools is now
270    able to directly open a BAM file on HTTP. HTTP proxy is also
271    supported via the "http_proxy" environmental variable.
272
273  * Samtools is now compitable with the MinGW (win32) compiler and the
274    PDCurses library.
275
276  * The calmd (or fillmd) command now calculates the NM tag and replaces
277    MD tags if they are wrong.
278
279  * The view command now recognizes and optionally prints FLAG in HEXs or
280    strings to make a SAM file more friendly to human eyes. This is a
281    samtools-C extension, not implemented in Picard for the time
282    being. Please type `samtools view -?' for more information.
283
284  * BAM files now have an end-of-file (EOF) marker to facilitate
285    truncation detection. A warning will be given if an on-disk BAM file
286    does not have this marker. The warning will be seen on BAM files
287    generated by an older version of samtools. It does NO harm.
288
289  * New key bindings in tview: `r' to show read names and `s' to show
290    reference skip (N operation) as deletions.
291
292  * Fixed a bug in `samtools merge -n'.
293
294  * Samtools merge now optionally copies the header of a user specified
295    SAM file to the resultant BAM output.
296
297  * Samtools pileup/tview works with a CIGAR with the first or the last
298    operation is an indel.
299
300  * Fixed a bug in bam_aux_get().
301
302
303 Changes in other utilies:
304
305  * Fixed wrong FLAG in maq2sam.
306
307
308 (0.1.6: 2 September 2009, r453)
309
310
311
312 Beta Release 0.1.5 (7 July, 2009)
313 ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
314
315 Notable changes:
316
317  * Support opening a BAM alignment on FTP. Users can now use "tview" to
318    view alignments at the NCBI ftp site. Please read manual for more
319    information.
320
321  * In library, propagate errors rather than exit or complain assertion
322    failure.
323
324  * Simplified the building system and fixed compiling errors caused by
325    zlib<1.2.2.1.
326
327  * Fixed an issue about lost header information when a SAM is imported
328    with "view -t".
329
330  * Implemented "samtool.pl varFilter" which filters both SNPs and short
331    indels. This command replaces "indelFilter".
332
333  * Implemented "samtools.pl pileup2fq" to generate FASTQ consensus from
334    pileup output.
335
336  * In pileup, cap mapping quality at 60. This helps filtering when
337    different aligners are in use.
338
339  * In pileup, allow to output variant sites only.
340
341  * Made pileup generate correct calls in repetitive region. At the same
342    time, I am considering to implement a simplified model in SOAPsnp,
343    although this has not happened yet.
344
345  * In view, added '-u' option to output BAM without compression. This
346    option is preferred when the output is piped to other commands.
347
348  * In view, added '-l' and '-r' to get the alignments for one library or
349    read group. The "@RG" header lines are now partially parsed.
350
351  * Do not include command line utilities to libbam.a.
352
353  * Fixed memory leaks in pileup and bam_view1().
354
355  * Made faidx more tolerant to empty lines right before or after FASTA >
356    lines.
357
358
359 Changes in other utilities:
360
361  * Updated novo2sam.pl by Colin Hercus, the key developer of novoalign.
362
363
364 This release involves several modifications to the key code base which
365 may potentially introduce new bugs even though we have tried to minimize
366 this by testing on several examples. Please let us know if you catch
367 bugs.
368
369 (0.1.5: 7 July 2009, r373)
370
371
372
373 Beta Release 0.1.4 (21 May, 2009)
374 ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
375
376 Notable changes:
377
378  * Added the 'rmdupse' command: removing duplicates for SE reads.
379
380  * Fixed a critical bug in the indel caller: clipped alignments are not
381    processed correctly.
382
383  * Fixed a bug in the tview: gapped alignment may be incorrectly
384    displayed.
385
386  * Unified the interface to BAM and SAM I/O. This is done by
387    implementing a wrapper on top of the old APIs and therefore old APIs
388    are still valid. The new I/O APIs also recognize the @SQ header
389    lines.
390
391  * Generate the MD tag.
392
393  * Generate "=" bases. However, the indel caller will not work when "="
394    bases are present.
395
396  * Enhanced support of color-read display (by Nils Homer).
397
398  * Implemented the GNU building system. However, currently the building
399    system does not generate libbam.a. We will improve this later. For
400    the time being, `make -f Makefile.generic' is preferred.
401
402  * Fixed a minor bug in pileup: the first read in a chromosome may be
403    skipped.
404
405  * Fixed bugs in bam_aux.c. These bugs do not affect other components as
406    they were not used previously.
407
408  * Output the 'SM' tag from maq2sam.
409
410 (0.1.4: 21 May 2009, r297)
411
412
413
414 Beta Release 0.1.3 (15 April, 2009)
415 ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
416
417 Notable changes in SAMtools:
418
419  * SAMtools is more consistent with the specification: a) '*' in the
420    QUAL field is allowed; b) the field separator is TAB only and SPACE
421    is treated as a character in a field; c) empty header is allowed.
422
423  * Implemented GLFv3 support in pileup.
424
425  * Fixed a severe bug in fixmate: strand information is wrongly
426    overwritten.
427
428  * Fixed a bug in alignment retrieval: alignments bridging n*16384bp are
429    not correctly retrieved sometimes.
430
431  * Fixed a bug in rmdup: segfault if unmapped reads are present.
432
433  * Move indel_filter.pl to samtools.pl and improved the filtering by
434    checking the actual number of alignments containing indels. The indel
435    pileup line is also changed a little to make this filtration easier.
436
437  * Fixed a minor bug in indexing: the bin number of an unmapped read is
438    wrongly calculated.
439
440  * Added `flagstat' command to show statistics on the FLAG field.
441
442  * Improved indel caller by setting the maximum window size in local
443    realignment.
444
445 Changes in other utilities:
446
447  * Fixed a bug in maq2sam: a tag name is obsolete.
448
449  * Improvement to wgsim: a) added support for SOLiD read simulation; b)
450    show the number of substitutions/indels/errors in read name; c)
451    considerable code clean up.
452
453  * Various converters: improved functionality in general.
454
455  * Updated the example SAM due to the previous bug in fixmate.
456
457 (0.1.3: 15 April 2009, r227)
458
459
460
461 Beta Release 0.1.2 (28 January, 2008)
462 ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
463
464 Notable changes in SAMtools:
465
466  * Implemented a Bayesian indel caller. The new caller generate scores
467    and genotype and is potentially more accurate than Maq's indel
468    caller. The pileup format is also changed accordingly.
469
470  * Implemented rmdup command: remove potential PCR duplicates. Note that
471    this command ONLY works for FR orientation and requires ISIZE is
472    correctly set.
473
474  * Added fixmate command: fill in mate coordinates, ISIZE and mate
475    related flags from a name-sorted alignment.
476
477  * Fixed a bug in indexing: reads bridging 16x kbp were not retrieved.
478
479  * Allow to select reads shown in the pileup output with a mask.
480
481  * Generate GLFv2 from pileup.
482
483  * Added two more flags for flagging PCR/optical duplicates and for QC
484    failure.
485
486  * Fixed a bug in sort command: name sorting for large alignment did not
487    work.
488
489  * Allow to completely disable RAZF (using Makefile.lite) as some people
490    have problem to compile it.
491
492  * Fixed a bug in import command when there are reads without
493    coordinates.
494
495  * Fixed a bug in tview: clipping broke the alignment viewer.
496
497  * Fixed a compiling error when _NO_CURSES is applied.
498
499  * Fixed a bug in merge command.
500
501 Changes in other utilities:
502
503  * Added wgsim, a paired-end reads simulator. Wgsim was adapted from
504    maq's reads simulator. Colin Hercus further improved it to allow
505    longer indels.
506
507  * Added wgsim_eval.pl, a script that evaluates the accuracy of
508    alignment on reads generated by wgsim.
509
510  * Added soap2sam.pl, a SOAP2->SAM converter. This converter does not
511    work properly when multiple hits are output.
512
513  * Added bowtie2sam.pl, a Bowtie->SAM converter. Only the top hit will
514    be retained when multiple hits are present.
515
516  * Fixed a bug in export2sam.pl for QC reads.
517
518  * Support RG tag at MAQ->SAM converter.
519
520  * Added novo2sam.pl, a NovoAlign->SAM converter. Multiple hits and
521    indel are not properly handled, though.
522
523  * Added zoom2sam.pl, a ZOOM->SAM converter. It only works with the
524    default Illumina output.
525
526 (0.1.2: 28 January 2008; r116)
527
528
529
530 Beta Release 0.1.1 (22 December, 2008)
531 ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
532
533 The is the first public release of samtools. For more information,
534 please check the manual page `samtools.1' and the samtools website
535 http://samtools.sourceforge.net