Merge commit 'upstream/0.1.11'
[samtools.git] / NEWS
1 Beta release 0.1.11 (21 November, 2010)
2 ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
3
4 This is mainly a bug fix release:
5
6  * Fixed a bug in random retrieval (since 0.1.8). It occurs when reads
7    are retrieved from a small region containing no reads.
8
9  * Fixed a bug in pileup (since 0.1.9). The bug causes an assertion
10    failure when the first CIGAR operation is a deletion.
11
12  * Improved fault tolerence in remote access.
13
14 One minor feature has been implemented in bcftools:
15
16  * Added a reference-free variant calling mode. In this mode, a site is
17    regarded as a variat iff the sample(s) contains two or more alleles;
18    the meaning of the QUAL field in the VCF output is changed
19    accordingly. Effectively, the reference allele is irrelevant to the
20    result in the new mode, although the reference sequence has to be
21    used in realignment when SAMtools computes genotype likelihoods.
22
23 In addition, since 0.1.10, the `pileup' command has been deprecated by
24 `mpileup' which is more powerful and more accurate. The `pileup' command
25 will not be removed in the next few releases, but new features will not
26 be added.
27
28 (0.1.11: 21 November 2010, r851)
29
30
31
32 Beta Release 0.1.10 (16 November, 2010)
33 ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
34
35 This release is featured as the first major improvement to the indel
36 caller. The method is similar to the old one implemented in the pileup
37 command, but the details are handled more carefully both in theory and
38 in practice. As a result, the new indel caller usually gives more
39 accurate indel calls, though at the cost of sensitivity. The caller is
40 implemented in the mpileup command and is invoked by default. It works
41 with multiple samples.
42
43 Other notable changes:
44
45  * With the -r option, the calmd command writes the difference between
46    the original base quality and the BAQ capped base quality at the BQ
47    tag but does not modify the base quality. Please use -Ar to overwrite
48    the original base quality (the 0.1.9 behavior).
49
50  * Allow to set a maximum per-sample read depth to reduce memory. In
51    0.1.9, most of memory is wasted for the ultra high read depth in some
52    regions (e.g. the chr1 centromere).
53
54  * Optionally write per-sample read depth and per-sample strand bias
55    P-value.
56
57  * Compute equal-tail (Bayesian) credible interval of site allele
58    frequency at the CI95 VCF annotation.
59
60  * Merged the vcfutils.pl varFilter and filter4vcf for better SNP/indel
61    filtering.
62
63 (0.1.10: 16 November 2010, r829)
64
65
66
67 Beta Release 0.1.9 (27 October, 2010)
68 ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
69
70 This release is featured as the first major improvement to the samtools'
71 SNP caller.  It comes with a revised MAQ error model, the support of
72 multi-sample SNP calling and the computation of base alignment quality
73 (BAQ).
74
75 The revised MAQ error model is based on the original model. It solves an
76 issue of miscalling SNPs in repetitive regions. Althought such SNPs can
77 usually be filtered at a later step, they mess up unfiltered calls. This
78 is a theoretical flaw in the original model. The revised MAQ model
79 deprecates the orginal MAQ model and the simplified SOAPsnp model.
80
81 Multi-sample SNP calling is separated in two steps. The first is done by
82 samtools mpileup and the second by a new program, bcftools, which is
83 included in the samtools source code tree. Multi-sample SNP calling also
84 works for single sample and has the advantage of enabling more powerful
85 filtration. It is likely to deprecate pileup in future once a proper
86 indel calling method is implemented.
87
88 BAQ is the Phred-scaled probability of a read base being wrongly
89 aligned. Capping base quality by BAQ has been shown to be very effective
90 in suppressing false SNPs caused by misalignments around indels or in
91 low-complexity regions with acceptable compromise on computation
92 time. This strategy is highly recommended and can be used with other SNP
93 callers as well.
94
95 In addition to the three major improvements, other notable changes are:
96
97  * Changes to the pileup format. A reference skip (the N CIGAR operator)
98    is shown as '<' or '>' depending on the strand. Tview is also changed
99    accordingly.
100
101  * Accelerated pileup. The plain pileup is about 50% faster.
102
103  * Regional merge. The merge command now accepts a new option to merge
104    files in a specified region.
105
106  * Fixed a bug in bgzip and razip which causes source files to be
107    deleted even if option -c is applied.
108
109  * In APIs, propogate errors to downstream callers and make samtools
110    return non-zero values once errors occur.
111
112 (0.1.9: 27 October 2010, r783)
113
114
115
116 Beta Release 0.1.8 (11 July, 2010)
117 ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
118
119 Notable functional changes:
120
121  * Added the `reheader' command which replaces a BAM header with a new
122    header. This command is much faster than replacing header by
123    BAM->SAM->BAM conversions.
124
125  * Added the `mpileup' command which computes the pileup of multiple
126    alignments.
127
128  * The `index' command now stores the number of mapped and unmapped
129    reads in the index file. This information can be retrieved quickly by
130    the new `idxstats' command.
131
132  * By default, pileup used the SOAPsnp model for SNP calling. This
133    avoids the floating overflow in the MAQ model which leads to spurious
134    calls in repetitive regions, although these calls will be immediately
135    filtered by varFilter.
136
137  * The `tview' command now correctly handles CIGARs like 7I10M and
138    10M1P1I10M which cause assertion failure in earlier versions.
139
140  * Tview accepts a region like `=10,000' where `=' stands for the
141    current sequence name. This saves typing for long sequence names.
142
143  * Added the `-d' option to `pileup' which avoids slow indel calling
144    in ultradeep regions by subsampling reads locally.
145
146  * Added the `-R' option to `view' which retrieves alignments in read
147    groups listed in the specified file.
148
149 Performance improvements:
150
151  * The BAM->SAM conversion is up to twice faster, depending on the
152    characteristic of the input.
153
154  * Parsing SAM headers with a lot of reference sequences is now much
155    faster.
156
157  * The number of lseek() calls per query is reduced when the query
158    region contains no read alignments.
159
160 Bug fixes:
161
162  * Fixed an issue in the indel caller that leads to miscall of indels.
163    Note that this solution may not work well when the sequencing indel
164    error rate is higher than the rate of SNPs.
165
166  * Fixed another issue in the indel caller which may lead to incorrect
167    genotype.
168
169  * Fixed a bug in `sort' when option `-o' is applied.
170
171  * Fixed a bug in `view -r'.
172
173 APIs and other changes:
174
175  * Added iterator interfaces to random access and pileup. The callback
176    interfaces directly call the iterator interfaces.
177
178  * The BGZF blocks holding the BAM header are indepedent of alignment
179    BGZF blocks. Alignment records shorter than 64kB is guaranteed to be
180    fully contained in one BGZF block. This change is fully compatible
181    with the old version of samtools/picard.
182
183 Changes in other utilities:
184
185  * Updated export2sam.pl by Chris Saunders.
186
187  * Improved the sam2vcf.pl script.
188
189  * Added a Python version of varfilter.py by Aylwyn Scally.
190
191 (0.1.8: 11 July 2010, r613)
192
193
194
195 Beta Release 0.1.7 (10 November, 2009)
196 ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
197
198 Notable changes:
199
200  * Improved the indel caller in complex scenariors, in particular for
201    long reads. The indel caller is now able to make reasonable indel
202    calls from Craig Venter capillary reads.
203
204  * Rewrote single-end duplicate removal with improved
205    performance. Paired-end reads are not touched.
206
207  * Duplicate removal is now library aware. Samtools remove potential
208    PCR/optical dupliates inside a library rather than across libraries.
209
210  * SAM header is now fully parsed, although this functionality is not
211    used in merging and so on.
212
213  * In samtools merge, optionally take the input file name as RG-ID and
214    attach the RG tag to each alignment.
215
216  * Added FTP support in the RAZF library. RAZF-compressed reference
217    sequence can be retrieved remotely.
218
219  * Improved network support for Win32.
220
221  * Samtools sort and merge are now stable.
222
223 Changes in other utilities:
224
225  * Implemented sam2vcf.pl that converts the pileup format to the VCF
226    format.
227
228  * This release of samtools is known to work with the latest
229    Bio-Samtools Perl module.
230
231 (0.1.7: 10 November 2009, r510)
232
233
234
235 Beta Release 0.1.6 (2 September, 2009)
236 ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
237
238 Notable changes:
239
240  * In tview, do not show a blank screen when no reads mapped to the
241    corresponding region.
242
243  * Implemented native HTTP support in the BGZF library. Samtools is now
244    able to directly open a BAM file on HTTP. HTTP proxy is also
245    supported via the "http_proxy" environmental variable.
246
247  * Samtools is now compitable with the MinGW (win32) compiler and the
248    PDCurses library.
249
250  * The calmd (or fillmd) command now calculates the NM tag and replaces
251    MD tags if they are wrong.
252
253  * The view command now recognizes and optionally prints FLAG in HEXs or
254    strings to make a SAM file more friendly to human eyes. This is a
255    samtools-C extension, not implemented in Picard for the time
256    being. Please type `samtools view -?' for more information.
257
258  * BAM files now have an end-of-file (EOF) marker to facilitate
259    truncation detection. A warning will be given if an on-disk BAM file
260    does not have this marker. The warning will be seen on BAM files
261    generated by an older version of samtools. It does NO harm.
262
263  * New key bindings in tview: `r' to show read names and `s' to show
264    reference skip (N operation) as deletions.
265
266  * Fixed a bug in `samtools merge -n'.
267
268  * Samtools merge now optionally copies the header of a user specified
269    SAM file to the resultant BAM output.
270
271  * Samtools pileup/tview works with a CIGAR with the first or the last
272    operation is an indel.
273
274  * Fixed a bug in bam_aux_get().
275
276
277 Changes in other utilies:
278
279  * Fixed wrong FLAG in maq2sam.
280
281
282 (0.1.6: 2 September 2009, r453)
283
284
285
286 Beta Release 0.1.5 (7 July, 2009)
287 ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
288
289 Notable changes:
290
291  * Support opening a BAM alignment on FTP. Users can now use "tview" to
292    view alignments at the NCBI ftp site. Please read manual for more
293    information.
294
295  * In library, propagate errors rather than exit or complain assertion
296    failure.
297
298  * Simplified the building system and fixed compiling errors caused by
299    zlib<1.2.2.1.
300
301  * Fixed an issue about lost header information when a SAM is imported
302    with "view -t".
303
304  * Implemented "samtool.pl varFilter" which filters both SNPs and short
305    indels. This command replaces "indelFilter".
306
307  * Implemented "samtools.pl pileup2fq" to generate FASTQ consensus from
308    pileup output.
309
310  * In pileup, cap mapping quality at 60. This helps filtering when
311    different aligners are in use.
312
313  * In pileup, allow to output variant sites only.
314
315  * Made pileup generate correct calls in repetitive region. At the same
316    time, I am considering to implement a simplified model in SOAPsnp,
317    although this has not happened yet.
318
319  * In view, added '-u' option to output BAM without compression. This
320    option is preferred when the output is piped to other commands.
321
322  * In view, added '-l' and '-r' to get the alignments for one library or
323    read group. The "@RG" header lines are now partially parsed.
324
325  * Do not include command line utilities to libbam.a.
326
327  * Fixed memory leaks in pileup and bam_view1().
328
329  * Made faidx more tolerant to empty lines right before or after FASTA >
330    lines.
331
332
333 Changes in other utilities:
334
335  * Updated novo2sam.pl by Colin Hercus, the key developer of novoalign.
336
337
338 This release involves several modifications to the key code base which
339 may potentially introduce new bugs even though we have tried to minimize
340 this by testing on several examples. Please let us know if you catch
341 bugs.
342
343 (0.1.5: 7 July 2009, r373)
344
345
346
347 Beta Release 0.1.4 (21 May, 2009)
348 ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
349
350 Notable changes:
351
352  * Added the 'rmdupse' command: removing duplicates for SE reads.
353
354  * Fixed a critical bug in the indel caller: clipped alignments are not
355    processed correctly.
356
357  * Fixed a bug in the tview: gapped alignment may be incorrectly
358    displayed.
359
360  * Unified the interface to BAM and SAM I/O. This is done by
361    implementing a wrapper on top of the old APIs and therefore old APIs
362    are still valid. The new I/O APIs also recognize the @SQ header
363    lines.
364
365  * Generate the MD tag.
366
367  * Generate "=" bases. However, the indel caller will not work when "="
368    bases are present.
369
370  * Enhanced support of color-read display (by Nils Homer).
371
372  * Implemented the GNU building system. However, currently the building
373    system does not generate libbam.a. We will improve this later. For
374    the time being, `make -f Makefile.generic' is preferred.
375
376  * Fixed a minor bug in pileup: the first read in a chromosome may be
377    skipped.
378
379  * Fixed bugs in bam_aux.c. These bugs do not affect other components as
380    they were not used previously.
381
382  * Output the 'SM' tag from maq2sam.
383
384 (0.1.4: 21 May 2009, r297)
385
386
387
388 Beta Release 0.1.3 (15 April, 2009)
389 ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
390
391 Notable changes in SAMtools:
392
393  * SAMtools is more consistent with the specification: a) '*' in the
394    QUAL field is allowed; b) the field separator is TAB only and SPACE
395    is treated as a character in a field; c) empty header is allowed.
396
397  * Implemented GLFv3 support in pileup.
398
399  * Fixed a severe bug in fixmate: strand information is wrongly
400    overwritten.
401
402  * Fixed a bug in alignment retrieval: alignments bridging n*16384bp are
403    not correctly retrieved sometimes.
404
405  * Fixed a bug in rmdup: segfault if unmapped reads are present.
406
407  * Move indel_filter.pl to samtools.pl and improved the filtering by
408    checking the actual number of alignments containing indels. The indel
409    pileup line is also changed a little to make this filtration easier.
410
411  * Fixed a minor bug in indexing: the bin number of an unmapped read is
412    wrongly calculated.
413
414  * Added `flagstat' command to show statistics on the FLAG field.
415
416  * Improved indel caller by setting the maximum window size in local
417    realignment.
418
419 Changes in other utilities:
420
421  * Fixed a bug in maq2sam: a tag name is obsolete.
422
423  * Improvement to wgsim: a) added support for SOLiD read simulation; b)
424    show the number of substitutions/indels/errors in read name; c)
425    considerable code clean up.
426
427  * Various converters: improved functionality in general.
428
429  * Updated the example SAM due to the previous bug in fixmate.
430
431 (0.1.3: 15 April 2009, r227)
432
433
434
435 Beta Release 0.1.2 (28 January, 2008)
436 ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
437
438 Notable changes in SAMtools:
439
440  * Implemented a Bayesian indel caller. The new caller generate scores
441    and genotype and is potentially more accurate than Maq's indel
442    caller. The pileup format is also changed accordingly.
443
444  * Implemented rmdup command: remove potential PCR duplicates. Note that
445    this command ONLY works for FR orientation and requires ISIZE is
446    correctly set.
447
448  * Added fixmate command: fill in mate coordinates, ISIZE and mate
449    related flags from a name-sorted alignment.
450
451  * Fixed a bug in indexing: reads bridging 16x kbp were not retrieved.
452
453  * Allow to select reads shown in the pileup output with a mask.
454
455  * Generate GLFv2 from pileup.
456
457  * Added two more flags for flagging PCR/optical duplicates and for QC
458    failure.
459
460  * Fixed a bug in sort command: name sorting for large alignment did not
461    work.
462
463  * Allow to completely disable RAZF (using Makefile.lite) as some people
464    have problem to compile it.
465
466  * Fixed a bug in import command when there are reads without
467    coordinates.
468
469  * Fixed a bug in tview: clipping broke the alignment viewer.
470
471  * Fixed a compiling error when _NO_CURSES is applied.
472
473  * Fixed a bug in merge command.
474
475 Changes in other utilities:
476
477  * Added wgsim, a paired-end reads simulator. Wgsim was adapted from
478    maq's reads simulator. Colin Hercus further improved it to allow
479    longer indels.
480
481  * Added wgsim_eval.pl, a script that evaluates the accuracy of
482    alignment on reads generated by wgsim.
483
484  * Added soap2sam.pl, a SOAP2->SAM converter. This converter does not
485    work properly when multiple hits are output.
486
487  * Added bowtie2sam.pl, a Bowtie->SAM converter. Only the top hit will
488    be retained when multiple hits are present.
489
490  * Fixed a bug in export2sam.pl for QC reads.
491
492  * Support RG tag at MAQ->SAM converter.
493
494  * Added novo2sam.pl, a NovoAlign->SAM converter. Multiple hits and
495    indel are not properly handled, though.
496
497  * Added zoom2sam.pl, a ZOOM->SAM converter. It only works with the
498    default Illumina output.
499
500 (0.1.2: 28 January 2008; r116)
501
502
503
504 Beta Release 0.1.1 (22 December, 2008)
505 ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
506
507 The is the first public release of samtools. For more information,
508 please check the manual page `samtools.1' and the samtools website
509 http://samtools.sourceforge.net