bam2bcf.c

   1 #include <math.h>
   2 #include <stdint.h>
   3 #include "bam.h"
   4 #include "kstring.h"
   5 #include "bam2bcf.h"
   6 #include "errmod.h"
   7 #include "bcftools/bcf.h"
   8
   9 extern  void ks_introsort_uint32_t(size_t n, uint32_t a[]);
  10
  11 #define CALL_ETA 0.03f
  12 #define CALL_MAX 256
  13 #define CALL_DEFTHETA 0.83f
  14
  15 #define CAP_DIST 25
  16
  17 struct __bcf_callaux_t {
  18         int max_bases, capQ, min_baseQ;
  19         uint16_t *bases;
  20         errmod_t *e;
  21 };
  22
  23 bcf_callaux_t *bcf_call_init(double theta, int min_baseQ)
  24 {
  25         bcf_callaux_t *bca;
  26         if (theta <= 0.) theta = CALL_DEFTHETA;
  27         bca = calloc(1, sizeof(bcf_callaux_t));
  28         bca->capQ = 60;
  29         bca->min_baseQ = min_baseQ;
  30         bca->e = errmod_init(1. - theta);
  31         return bca;
  32 }
  33
  34 void bcf_call_destroy(bcf_callaux_t *bca)
  35 {
  36         if (bca == 0) return;
  37         errmod_destroy(bca->e);
  38         free(bca->bases); free(bca);
  39 }
  40
  41 int bcf_call_glfgen(int _n, const bam_pileup1_t *pl, int ref_base /*4-bit*/, bcf_callaux_t *bca, bcf_callret1_t *r)
  42 {
  43         int i, n, ref4;
  44         memset(r, 0, sizeof(bcf_callret1_t));
  45         ref4 = bam_nt16_nt4_table[ref_base];
  46         if (_n == 0) return -1;
  47
  48         // enlarge the bases array if necessary
  49         if (bca->max_bases < _n) {
  50                 bca->max_bases = _n;
  51                 kroundup32(bca->max_bases);
  52                 bca->bases = (uint16_t*)realloc(bca->bases, 2 * bca->max_bases);
  53         }
  54         // fill the bases array
  55         memset(r, 0, sizeof(bcf_callret1_t));
  56         for (i = n = 0; i < _n; ++i) {
  57                 const bam_pileup1_t *p = pl + i;
  58                 int q, b, mapQ, baseQ, is_diff, min_dist;
  59                 // set base
  60                 if (p->is_del || (p->b->core.flag&BAM_FUNMAP)) continue; // skip unmapped reads and deleted bases
  61                 baseQ = q = (int)bam1_qual(p->b)[p->qpos]; // base quality
  62                 if (q < bca->min_baseQ) continue;
  63                 mapQ = p->b->core.qual < bca->capQ? p->b->core.qual : bca->capQ;
  64                 if (q > mapQ) q = mapQ;
  65                 if (q > 63) q = 63;
  66                 if (q < 4) q = 4;
  67                 b = bam1_seqi(bam1_seq(p->b), p->qpos); // base
  68                 b = bam_nt16_nt4_table[b? b : ref_base]; // b is the 2-bit base
  69                 bca->bases[n++] = q<<5 | (int)bam1_strand(p->b)<<4 | b;
  70                 // collect annotations
  71                 r->qsum[b] += q;
  72                 is_diff = (ref4 < 4 && b == ref4)? 0 : 1;
  73                 ++r->anno[0<<2|is_diff<<1|bam1_strand(p->b)];
  74                 min_dist = p->b->core.l_qseq - 1 - p->qpos;
  75                 if (min_dist > p->qpos) min_dist = p->qpos;
  76                 if (min_dist > CAP_DIST) min_dist = CAP_DIST;
  77                 r->anno[1<<2|is_diff<<1|0] += baseQ;
  78                 r->anno[1<<2|is_diff<<1|1] += baseQ * baseQ;
  79                 r->anno[2<<2|is_diff<<1|0] += mapQ;
  80                 r->anno[2<<2|is_diff<<1|1] += mapQ * mapQ;
  81                 r->anno[3<<2|is_diff<<1|0] += min_dist;
  82                 r->anno[3<<2|is_diff<<1|1] += min_dist * min_dist;
  83         }
  84         r->depth = n;
  85         // glfgen
  86         errmod_cal(bca->e, n, 5, bca->bases, r->p);
  87         return r->depth;
  88 }
  89
  90 int bcf_call_combine(int n, const bcf_callret1_t *calls, int ref_base /*4-bit*/, bcf_call_t *call)
  91 {
  92         int ref4, i, j, qsum[4];
  93         int64_t tmp;
  94         call->ori_ref = ref4 = bam_nt16_nt4_table[ref_base];
  95         if (ref4 > 4) ref4 = 4;
  96         // calculate qsum
  97         memset(qsum, 0, 4 * sizeof(int));
  98         for (i = 0; i < n; ++i)
  99                 for (j = 0; j < 4; ++j)
 100                         qsum[j] += calls[i].qsum[j];
 101         for (j = 0; j < 4; ++j) qsum[j] = qsum[j] << 2 | j;
 102         // find the top 2 alleles
 103         for (i = 1; i < 4; ++i) // insertion sort
 104                 for (j = i; j > 0 && qsum[j] < qsum[j-1]; --j)
 105                         tmp = qsum[j], qsum[j] = qsum[j-1], qsum[j-1] = tmp;
 106         // set the reference allele and alternative allele(s)
 107         for (i = 0; i < 5; ++i) call->a[i] = -1;
 108         call->unseen = -1;
 109         call->a[0] = ref4;
 110         for (i = 3, j = 1; i >= 0; --i) {
 111                 if ((qsum[i]&3) != ref4) {
 112                         if (qsum[i]>>2 != 0) call->a[j++] = qsum[i]&3;
 113                         else break;
 114                 }
 115         }
 116         if (((ref4 < 4 && j < 4) || (ref4 == 4 && j < 5)) && i >= 0)
 117                 call->unseen = j, call->a[j++] = qsum[i]&3;
 118         call->n_alleles = j;
 119         // set the PL array
 120         if (call->n < n) {
 121                 call->n = n;
 122                 call->PL = realloc(call->PL, 15 * n);
 123         }
 124         {
 125                 int x, g[15], z;
 126                 double sum_min = 0.;
 127                 x = call->n_alleles * (call->n_alleles + 1) / 2;
 128                 // get the possible genotypes
 129                 for (i = z = 0; i < call->n_alleles; ++i)
 130                         for (j = i; j < call->n_alleles; ++j)
 131                                 g[z++] = call->a[i] * 5 + call->a[j];
 132                 for (i = 0; i < n; ++i) {
 133                         uint8_t *PL = call->PL + x * i;
 134                         const bcf_callret1_t *r = calls + i;
 135                         float min = 1e37;
 136                         for (j = 0; j < x; ++j)
 137                                 if (min > r->p[g[j]]) min = r->p[g[j]];
 138                         sum_min += min;
 139                         for (j = 0; j < x; ++j) {
 140                                 int y;
 141                                 y = (int)(r->p[g[j]] - min + .499);
 142                                 if (y > 255) y = 255;
 143                                 PL[j] = y;
 144                         }
 145                 }
 146                 call->shift = (int)(sum_min + .499);
 147         }
 148         // combine annotations
 149         memset(call->anno, 0, 16 * sizeof(int));
 150         for (i = call->depth = 0, tmp = 0; i < n; ++i) {
 151                 call->depth += calls[i].depth;
 152                 for (j = 0; j < 16; ++j) call->anno[j] += calls[i].anno[j];
 153         }
 154         return 0;
 155 }
 156
 157 int bcf_call2bcf(int tid, int pos, bcf_call_t *bc, bcf1_t *b)
 158 {
 159         kstring_t s;
 160         int i;
 161         b->n_smpl = bc->n;
 162         b->tid = tid; b->pos = pos; b->qual = 0;
 163         s.s = b->str; s.m = b->m_str; s.l = 0;
 164         kputc('\0', &s);
 165         kputc("ACGTN"[bc->ori_ref], &s); kputc('\0', &s);
 166         for (i = 1; i < 5; ++i) {
 167                 if (bc->a[i] < 0) break;
 168                 if (i > 1) kputc(',', &s);
 169                 kputc(bc->unseen == i? 'X' : "ACGT"[bc->a[i]], &s);
 170         }
 171         kputc('\0', &s);
 172         kputc('\0', &s);
 173         // INFO
 174         kputs("I16=", &s);
 175         for (i = 0; i < 16; ++i) {
 176                 if (i) kputc(',', &s);
 177                 kputw(bc->anno[i], &s);
 178         }
 179         kputc('\0', &s);
 180         // FMT
 181         kputs("PL", &s); kputc('\0', &s);
 182         b->m_str = s.m; b->str = s.s; b->l_str = s.l;
 183         bcf_sync(b);
 184         memcpy(b->gi[0].data, bc->PL, b->gi[0].len * bc->n);
 185         return 0;
 186 }