# Install bcftools, its manpage, bcf-fix.pl, vcfutils.pl, and new examples.
[samtools.git] / bam2bcf.c
1 #include <math.h>
2 #include <stdint.h>
3 #include "bam.h"
4 #include "kstring.h"
5 #include "bam2bcf.h"
6 #include "errmod.h"
7 #include "bcftools/bcf.h"
8
9 extern  void ks_introsort_uint32_t(size_t n, uint32_t a[]);
10
11 #define CALL_ETA 0.03f
12 #define CALL_MAX 256
13 #define CALL_DEFTHETA 0.83f
14
15 #define CAP_DIST 25
16
17 struct __bcf_callaux_t {
18         int max_bases, capQ, min_baseQ;
19         uint16_t *bases;
20         errmod_t *e;
21 };
22
23 bcf_callaux_t *bcf_call_init(double theta, int min_baseQ)
24 {
25         bcf_callaux_t *bca;
26         if (theta <= 0.) theta = CALL_DEFTHETA;
27         bca = calloc(1, sizeof(bcf_callaux_t));
28         bca->capQ = 60;
29         bca->min_baseQ = min_baseQ;
30         bca->e = errmod_init(1. - theta);
31         return bca;
32 }
33
34 void bcf_call_destroy(bcf_callaux_t *bca)
35 {
36         if (bca == 0) return;
37         errmod_destroy(bca->e);
38         free(bca->bases); free(bca);
39 }
40
41 int bcf_call_glfgen(int _n, const bam_pileup1_t *pl, int ref_base /*4-bit*/, bcf_callaux_t *bca, bcf_callret1_t *r)
42 {
43         int i, n, ref4;
44         memset(r, 0, sizeof(bcf_callret1_t));
45         ref4 = bam_nt16_nt4_table[ref_base];
46         if (_n == 0) return -1;
47
48         // enlarge the bases array if necessary
49         if (bca->max_bases < _n) {
50                 bca->max_bases = _n;
51                 kroundup32(bca->max_bases);
52                 bca->bases = (uint16_t*)realloc(bca->bases, 2 * bca->max_bases);
53         }
54         // fill the bases array
55         memset(r, 0, sizeof(bcf_callret1_t));
56         for (i = n = 0; i < _n; ++i) {
57                 const bam_pileup1_t *p = pl + i;
58                 int q, b, mapQ, baseQ, is_diff, min_dist;
59                 // set base
60                 if (p->is_del || (p->b->core.flag&BAM_FUNMAP)) continue; // skip unmapped reads and deleted bases
61                 baseQ = q = (int)bam1_qual(p->b)[p->qpos]; // base quality
62                 if (q < bca->min_baseQ) continue;
63                 mapQ = p->b->core.qual < bca->capQ? p->b->core.qual : bca->capQ;
64                 if (q > mapQ) q = mapQ;
65                 if (q > 63) q = 63;
66                 if (q < 4) q = 4;
67                 b = bam1_seqi(bam1_seq(p->b), p->qpos); // base
68                 b = bam_nt16_nt4_table[b? b : ref_base]; // b is the 2-bit base
69                 bca->bases[n++] = q<<5 | (int)bam1_strand(p->b)<<4 | b;
70                 // collect annotations
71                 r->qsum[b] += q;
72                 is_diff = (ref4 < 4 && b == ref4)? 0 : 1;
73                 ++r->anno[0<<2|is_diff<<1|bam1_strand(p->b)];
74                 min_dist = p->b->core.l_qseq - 1 - p->qpos;
75                 if (min_dist > p->qpos) min_dist = p->qpos;
76                 if (min_dist > CAP_DIST) min_dist = CAP_DIST;
77                 r->anno[1<<2|is_diff<<1|0] += baseQ;
78                 r->anno[1<<2|is_diff<<1|1] += baseQ * baseQ;
79                 r->anno[2<<2|is_diff<<1|0] += mapQ;
80                 r->anno[2<<2|is_diff<<1|1] += mapQ * mapQ;
81                 r->anno[3<<2|is_diff<<1|0] += min_dist;
82                 r->anno[3<<2|is_diff<<1|1] += min_dist * min_dist;
83         }
84         r->depth = n;
85         // glfgen
86         errmod_cal(bca->e, n, 5, bca->bases, r->p);
87         return r->depth;
88 }
89
90 int bcf_call_combine(int n, const bcf_callret1_t *calls, int ref_base /*4-bit*/, bcf_call_t *call)
91 {
92         int ref4, i, j, qsum[4];
93         int64_t tmp;
94         call->ori_ref = ref4 = bam_nt16_nt4_table[ref_base];
95         if (ref4 > 4) ref4 = 4;
96         // calculate qsum
97         memset(qsum, 0, 4 * sizeof(int));
98         for (i = 0; i < n; ++i)
99                 for (j = 0; j < 4; ++j)
100                         qsum[j] += calls[i].qsum[j];
101         for (j = 0; j < 4; ++j) qsum[j] = qsum[j] << 2 | j;
102         // find the top 2 alleles
103         for (i = 1; i < 4; ++i) // insertion sort
104                 for (j = i; j > 0 && qsum[j] < qsum[j-1]; --j)
105                         tmp = qsum[j], qsum[j] = qsum[j-1], qsum[j-1] = tmp;
106         // set the reference allele and alternative allele(s)
107         for (i = 0; i < 5; ++i) call->a[i] = -1;
108         call->unseen = -1;
109         call->a[0] = ref4;
110         for (i = 3, j = 1; i >= 0; --i) {
111                 if ((qsum[i]&3) != ref4) {
112                         if (qsum[i]>>2 != 0) call->a[j++] = qsum[i]&3;
113                         else break;
114                 }
115         }
116         if (((ref4 < 4 && j < 4) || (ref4 == 4 && j < 5)) && i >= 0)
117                 call->unseen = j, call->a[j++] = qsum[i]&3;
118         call->n_alleles = j;
119         // set the PL array
120         if (call->n < n) {
121                 call->n = n;
122                 call->PL = realloc(call->PL, 15 * n);
123         }
124         {
125                 int x, g[15], z;
126                 double sum_min = 0.;
127                 x = call->n_alleles * (call->n_alleles + 1) / 2;
128                 // get the possible genotypes
129                 for (i = z = 0; i < call->n_alleles; ++i)
130                         for (j = i; j < call->n_alleles; ++j)
131                                 g[z++] = call->a[i] * 5 + call->a[j];
132                 for (i = 0; i < n; ++i) {
133                         uint8_t *PL = call->PL + x * i;
134                         const bcf_callret1_t *r = calls + i;
135                         float min = 1e37;
136                         for (j = 0; j < x; ++j)
137                                 if (min > r->p[g[j]]) min = r->p[g[j]];
138                         sum_min += min;
139                         for (j = 0; j < x; ++j) {
140                                 int y;
141                                 y = (int)(r->p[g[j]] - min + .499);
142                                 if (y > 255) y = 255;
143                                 PL[j] = y;
144                         }
145                 }
146                 call->shift = (int)(sum_min + .499);
147         }
148         // combine annotations
149         memset(call->anno, 0, 16 * sizeof(int));
150         for (i = call->depth = 0, tmp = 0; i < n; ++i) {
151                 call->depth += calls[i].depth;
152                 for (j = 0; j < 16; ++j) call->anno[j] += calls[i].anno[j];
153         }
154         return 0;
155 }
156
157 int bcf_call2bcf(int tid, int pos, bcf_call_t *bc, bcf1_t *b)
158 {
159         kstring_t s;
160         int i;
161         b->n_smpl = bc->n;
162         b->tid = tid; b->pos = pos; b->qual = 0;
163         s.s = b->str; s.m = b->m_str; s.l = 0;
164         kputc('\0', &s);
165         kputc("ACGTN"[bc->ori_ref], &s); kputc('\0', &s);
166         for (i = 1; i < 5; ++i) {
167                 if (bc->a[i] < 0) break;
168                 if (i > 1) kputc(',', &s);
169                 kputc(bc->unseen == i? 'X' : "ACGT"[bc->a[i]], &s);
170         }
171         kputc('\0', &s);
172         kputc('\0', &s);
173         // INFO
174         kputs("I16=", &s);
175         for (i = 0; i < 16; ++i) {
176                 if (i) kputc(',', &s);
177                 kputw(bc->anno[i], &s);
178         }
179         kputc('\0', &s);
180         // FMT
181         kputs("PL", &s); kputc('\0', &s);
182         b->m_str = s.m; b->str = s.s; b->l_str = s.l;
183         bcf_sync(b);
184         memcpy(b->gi[0].data, bc->PL, b->gi[0].len * bc->n);
185         return 0;
186 }