bcftools/mut.c

   1 #include <stdlib.h>
   2 #include <stdint.h>
   3 #include "bcf.h"
   4
   5 #define MAX_GENO 359
   6
   7 int8_t seq_bitcnt[] = { 4, 1, 1, 2, 1, 2, 2, 3, 1, 2, 2, 3, 2, 3, 3, 4 };
   8 char *seq_nt16rev = "XACMGRSVTWYHKDBN";
   9
  10 uint32_t *bcf_trio_prep(int is_x, int is_son)
  11 {
  12         int i, j, k, n, map[10];
  13         uint32_t *ret;
  14         ret = calloc(MAX_GENO, 4);
  15         for (i = 0, k = 0; i < 4; ++i)
  16                 for (j = i; j < 4; ++j)
  17                         map[k++] = 1<<i|1<<j;
  18         for (i = 0, n = 1; i < 10; ++i) { // father
  19                 if (is_x && seq_bitcnt[map[i]] != 1) continue;
  20                 if (is_x && is_son) {
  21                         for (j = 0; j < 10; ++j) // mother
  22                                 for (k = 0; k < 10; ++k) // child
  23                                         if (seq_bitcnt[map[k]] == 1 && (map[j]&map[k]))
  24                                                 ret[n++] = j<<16 | i<<8 | k;
  25                 } else {
  26                         for (j = 0; j < 10; ++j) // mother
  27                                 for (k = 0; k < 10; ++k) // child
  28                                         if ((map[i]&map[k]) && (map[j]&map[k]) && ((map[i]|map[j])&map[k]) == map[k])
  29                                                 ret[n++] = j<<16 | i<<8 | k;
  30                 }
  31         }
  32         ret[0] = n - 1;
  33         return ret;
  34 }
  35
  36
  37 int bcf_trio_call(const uint32_t *prep, const bcf1_t *b, int *llr, int64_t *gt)
  38 {
  39         int i, j, k;
  40         const bcf_ginfo_t *PL;
  41         uint8_t *gl10;
  42         int map[10];
  43         if (b->n_smpl != 3) return -1; // not a trio
  44         for (i = 0; i < b->n_gi; ++i)
  45                 if (b->gi[i].fmt == bcf_str2int("PL", 2)) break;
  46         if (i == b->n_gi) return -1; // no PL
  47         gl10 = alloca(10 * b->n_smpl);
  48         if (bcf_gl10(b, gl10) < 0) {
  49                 if (bcf_gl10_indel(b, gl10) < 0) return -1;
  50         }
  51         PL = b->gi + i;
  52         for (i = 0, k = 0; i < 4; ++i)
  53                 for (j = i; j < 4; ++j)
  54                         map[k++] = seq_nt16rev[1<<i|1<<j];
  55         for (j = 0; j < 3; ++j) // check if ref hom is the most probable in all members
  56                 if (((uint8_t*)PL->data)[j * PL->len] != 0) break;
  57         if (j < 3) { // we need to go through the complex procedure
  58                 uint8_t *g[3];
  59                 int minc = 1<<30, minc_j = -1, minf = 0, gtf = 0, gtc = 0;
  60                 g[0] = gl10;
  61                 g[1] = gl10 + 10;
  62                 g[2] = gl10 + 20;
  63                 for (j = 1; j <= (int)prep[0]; ++j) { // compute LK with constraint
  64                         int sum = g[0][prep[j]&0xff] + g[1][prep[j]>>8&0xff] + g[2][prep[j]>>16&0xff];
  65                         if (sum < minc) minc = sum, minc_j = j;
  66                 }
  67                 gtc |= map[prep[minc_j]&0xff]; gtc |= map[prep[minc_j]>>8&0xff]<<8; gtc |= map[prep[minc_j]>>16]<<16;
  68                 for (j = 0; j < 3; ++j) { // compute LK without constraint
  69                         int min = 1<<30, min_k = -1;
  70                         for (k = 0; k < 10; ++k)
  71                                 if (g[j][k] < min) min = g[j][k], min_k = k;
  72                         gtf |= map[min_k]<<(j*8);
  73                         minf += min;
  74                 }
  75                 *llr = minc - minf; *gt = (int64_t)gtc<<32 | gtf;
  76         } else *llr = 0, *gt = -1;
  77         return 0;
  78 }
  79
  80 int bcf_pair_call(const bcf1_t *b)
  81 {
  82         int i, j, k;
  83         const bcf_ginfo_t *PL;
  84         if (b->n_smpl != 2) return -1; // not a pair
  85         for (i = 0; i < b->n_gi; ++i)
  86                 if (b->gi[i].fmt == bcf_str2int("PL", 2)) break;
  87         if (i == b->n_gi) return -1; // no PL
  88         PL = b->gi + i;
  89         for (j = 0; j < 2; ++j) // check if ref hom is the most probable in all members
  90                 if (((uint8_t*)PL->data)[j * PL->len] != 0) break;
  91         if (j < 2) { // we need to go through the complex procedure
  92                 uint8_t *g[2];
  93                 int minc = 1<<30, minf = 0;
  94                 g[0] = PL->data;
  95                 g[1] = (uint8_t*)PL->data + PL->len;
  96                 for (j = 0; j < PL->len; ++j) // compute LK with constraint
  97                         minc = minc < g[0][j] + g[1][j]? minc : g[0][j] + g[1][j];
  98                 for (j = 0; j < 2; ++j) { // compute LK without constraint
  99                         int min = 1<<30;
 100                         for (k = 0; k < PL->len; ++k)
 101                                 min = min < g[j][k]? min : g[j][k];
 102                         minf += min;
 103                 }
 104                 return minc - minf;
 105         } else return 0;
 106 }
 107
 108 int bcf_min_diff(const bcf1_t *b)
 109 {
 110         int i, min = 1<<30;
 111         const bcf_ginfo_t *PL;
 112         for (i = 0; i < b->n_gi; ++i)
 113                 if (b->gi[i].fmt == bcf_str2int("PL", 2)) break;
 114         if (i == b->n_gi) return -1; // no PL
 115         PL = b->gi + i;
 116         for (i = 0; i < b->n_smpl; ++i) {
 117                 int m1, m2, j;
 118                 const uint8_t *p = (uint8_t*)PL->data;
 119                 m1 = m2 = 1<<30;
 120                 for (j = 0; j < PL->len; ++j) {
 121                         if ((int)p[j] < m1) m2 = m1, m1 = p[j];
 122                         else if ((int)p[j] < m2) m2 = p[j];
 123                 }
 124                 min = min < m2 - m1? min : m2 - m1;
 125         }
 126         return min;
 127 }