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[samtools.git] / bcftools / bcftools.1
index 6c7403bea6b8b6ebde3c77a8a1ef55ee890fcd59..c6b496867340207585ff6e3a6befa5cf72262c6b 100644 (file)
@@ -1,4 +1,4 @@
-.TH bcftools 1 "2 October 2010" "bcftools" "Bioinformatics tools"
+.TH bcftools 1 "16 March 2011" "bcftools" "Bioinformatics tools"
 .SH NAME
 .PP
 bcftools - Utilities for the Binary Call Format (BCF) and VCF.
@@ -20,53 +20,57 @@ estimating site allele frequencies and allele frequency spectrums.
 .TP 10
 .B view
 .B bcftools view
-.RB [ \-cbuSAGgHvNQ ]
-.RB [ \-1
-.IR nGroup1 ]
+.RB [ \-AbFGNQSucgv ]
+.RB [ \-D
+.IR seqDict ]
 .RB [ \-l
-.IR listFile ]
+.IR listLoci ]
+.RB [ \-s
+.IR listSample ]
+.RB [ \-i
+.IR gapSNPratio ]
 .RB [ \-t
 .IR mutRate ]
 .RB [ \-p
 .IR varThres ]
 .RB [ \-P
 .IR prior ]
+.RB [ \-1
+.IR nGroup1 ]
+.RB [ \-d
+.IR minFrac ]
+.RB [ \-U
+.IR nPerm ]
+.RB [ \-X
+.IR permThres ]
 .I in.bcf
 .RI [ region ]
 
 Convert between BCF and VCF, call variant candidates and estimate allele
 frequencies.
 
-.B OPTIONS:
 .RS
+.TP
+.B Input/Output Options:
+.TP 10
+.B -A
+Retain all possible alternate alleles at variant sites. By default, the view
+command discards unlikely alleles.
 .TP 10
 .B -b
 Output in the BCF format. The default is VCF.
 .TP
-.B -c
-Call variants.
+.BI -D \ FILE
+Sequence dictionary (list of chromosome names) for VCF->BCF conversion [null]
 .TP
-.B -v
-Output variant sites only (force -c)
-.TP
-.B -g
-Call per-sample genotypes at variant sites (force -c)
-.TP
-.B -u
-Uncompressed BCF output (force -b).
-.TP
-.B -S
-The input is VCF instead of BCF.
-.TP
-.B -A
-Retain all possible alternate alleles at variant sites. By default, this
-command discards unlikely alleles.
+.B -F
+Indicate PL is generated by r921 or before (ordering is different).
 .TP
 .B -G
 Suppress all individual genotype information.
 .TP
-.B -H
-Perform Hardy-Weiberg Equilibrium test. This will add computation time, sometimes considerably.
+.BI -l \ FILE
+List of sites at which information are outputted [all sites]
 .TP
 .B -N
 Skip sites where the REF field is not A/C/G/T
@@ -74,31 +78,75 @@ Skip sites where the REF field is not A/C/G/T
 .B -Q
 Output the QCALL likelihood format
 .TP
-.B -f
-Reference-free variant calling mode. In this mode, the prior will be
-folded; a variant is called iff the sample(s) contains at least two
-alleles; the QUAL field in the VCF/BCF output is changed accordingly.
+.BI -s \ FILE
+List of samples to use. The first column in the input gives the sample names
+and the second gives the ploidy, which can only be 1 or 2. When the 2nd column
+is absent, the sample ploidy is assumed to be 2. In the output, the ordering of
+samples will be identical to the one in
+.IR FILE .
+[null]
+.TP
+.B -S
+The input is VCF instead of BCF.
 .TP
-.BI "-1 " INT
-Number of group-1 samples. This option is used for dividing input into
-two groups for comparing. A zero value disables this functionality. [0]
+.B -u
+Uncompressed BCF output (force -b).
 .TP
-.BI "-l " FILE
-List of sites at which information are outputted [all sites]
+.B Consensus/Variant Calling Options:
+.TP 10
+.B -c
+Call variants using Bayesian inference. This option automatically invokes option
+.BR -e .
 .TP
-.BI "-t " FLOAT
-Scaled muttion rate for variant calling [0.001]
+.BI -d \ FLOAT
+When
+.B -v
+is in use, skip loci where the fraction of samples covered by reads is below FLOAT. [0]
+.TP
+.B -e
+Perform max-likelihood inference only, including estimating the site allele frequency,
+testing Hardy-Weinberg equlibrium and testing associations with LRT.
+.TP
+.B -g
+Call per-sample genotypes at variant sites (force -c)
 .TP
-.BI "-p " FLOAT
+.BI -i \ FLOAT
+Ratio of INDEL-to-SNP mutation rate [0.15]
+.TP
+.BI -p \ FLOAT
 A site is considered to be a variant if P(ref|D)<FLOAT [0.5]
 .TP
-.BI "-P " STR
+.BI -P \ STR
 Prior or initial allele frequency spectrum. If STR can be
 .IR full ,
 .IR cond2 ,
 .I flat
 or the file consisting of error output from a previous variant calling
 run.
+.TP
+.BI -t \ FLOAT
+Scaled muttion rate for variant calling [0.001]
+.TP
+.B -v
+Output variant sites only (force -c)
+.TP
+.B Contrast Calling and Association Test Options:
+.TP
+.BI -1 \ INT
+Number of group-1 samples. This option is used for dividing the samples into
+two groups for contrast SNP calling or association test.
+When this option is in use, the following VCF INFO will be outputted:
+PC2, PCHI2 and QCHI2. [0]
+.TP
+.BI -U \ INT
+Number of permutations for association test (effective only with
+.BR -1 )
+[0]
+.TP
+.BI -X \ FLOAT
+Only perform permutations for P(chi^2)<FLOAT (effective only with
+.BR -U )
+[0.01]
 .RE
 
 .TP
@@ -118,3 +166,24 @@ Index sorted BCF for random access.
 Concatenate BCF files. The input files are required to be sorted and
 have identical samples appearing in the same order.
 .RE
+
+.SH BCFTOOLS SPECIFIC VCF TAGS
+
+.TS
+center box;
+cb | cb | cb
+l | l | l .
+Tag    Format  Description
+_
+AF1    double  Max-likelihood estimate of the site allele frequency (AF) of the first ALT allele
+CI95   double[2]       Equal-tail Bayesian credible interval of AF at the 95% level
+DP     int     Raw read depth (without quality filtering)
+DP4    int[4]  # high-quality reference forward bases, ref reverse, alternate for and alt rev bases
+FQ     int     Consensus quality. Positive: sample genotypes different; negative: otherwise
+MQ     int     Root-Mean-Square mapping quality of covering reads
+PC2    int[2]  Phred probability of AF in group1 samples being larger (,smaller) than in group2
+PCHI2  double  Posterior weighted chi^2 P-value between group1 and group2 samples
+PV4    double[4]       P-value for strand bias, baseQ bias, mapQ bias and tail distance bias
+QCHI2  int     Phred-scaled PCHI2
+RP     int     # permutations yielding a smaller PCHI2
+.TE